Corrections épigénomiques de mutations induisant des cardiopathies

Le Professeur Guillaume Andrey, du Département de médecine génétique et développement de l’Université de Genève, mène un projet innovant qui explore une nouvelle piste pour mieux comprendre et traiter certaines maladies congénitales.

L’objectif est d’investiguer s’il est possible de moduler l’activité de certaines séquences d’ADN non-codantes, impliquées en amont de la régulation de gènes, dans le cadre de la recherche sur les malformations ou les maladies congénitales.

Les chercheurs ont montré qu’en insérant un petit fragment d’ADN régulateur au bon endroit, il est possible de réactiver un gène essentiel, appelé Shox2, dans les cellules cardiaques. Grâce à cette approche, des souris qui auraient normalement souffert de malformations cardiaques graves ont pu survivre et se développer normalement.

Cette avancée ouvre la voie à l’étude détaillée d’autres malformations, notamment celles qui affectent les membres ou le visage, des recherches qui étaient auparavant impossibles car les embryons ne survivaient pas.

Ces travaux apportent aussi une meilleure compréhension des mécanismes qui régulent nos gènes. À long terme, ils laissent entrevoir des perspectives pour la thérapie génique, offrant de nouveaux espoirs pour corriger certaines maladies dès leur origine.